BRCA1 nedir, Nasıl aktarılır?

BRCA1, meme hücrelerinin büyümesini sınırlayan ancak mutasyon geçirdiği zaman meme kanserine yatkınlık kazandıran bir gendir. BRCA1 geni, tümör supresör genleri sınıfına dahildir. Diğer tümör baskılayıcı genler gibi, BRCA1 de hücrelerin çoğalmasını ve çok hızlı ayrılmasını veya kontrolsüz kalmasını sağlayarak, hücre bölünmesinin döngüsünü düzenler. Özellikle memedeki süt kanallarını hizalayan hücrelerin büyümesini engeller.

BRCA Nedir?

BReast CAncer geni (BRCA) türevleri olan BRCA1 ve BRCA2, meme kanseri olma olasılığını tetikleyen genlerdir. Her insanda BRCA1 ve BRCA2 genleri bulunur. Aslında bu genler meme kanserinin önlenmesinde rol oynar. Kansere ve kontrolsüz tümör büyümelerine neden olabilecek DNA kopmalarını onarmaya da yardımcı olurlar. BRCA genleri tümör baskılayıcı genler olarak bilinirler. Bununla birlikte, sistemde bir gen değiştiğinde veya kırıldığında genler doğru şekilde çalışmaz, bu duruma gen mutasyonu denir. Bkz: BRCA1 Nedir?

BRCA1 ve BRCA2 Mutasyonları ve Riskleri

Genel nüfusun % 0.25’i mutasyon geçirmiş BRCA1 veya BRCA2 genleri taşımaktadır. BRCA mutasyonu, geni oluşturan DNA’nın herhangi bir şekilde hasar görmesiyle oluşur. BRCA gen mutasyonu olan insanlarda meme kanseri olma riski daha yüksektir. Mutasyona uğramış genin taşıyıcısı, gen mutasyonunu da genetik olarak bir sonraki nesle taşıyabilir.

BRCA1 mutasyonuyla ilişkili kanserler, aynı zamanda daha agresif ve tedavi edilmesi daha zor vakalardır. Meme kanseri tanısı konan kadınların % 10’una yakın bir oranında bir BRCA mutasyonu bulunduğu belirtilmektedir. BRCA1 geninde 600’den fazla mutasyon olabilir. Bu gen, anormal derecede kısa olduğu için düzgün çalışmayan bir protein üretir. Kusurlu BRCA1 proteini, diğer genlerde oluşan mutasyonları düzeltmeye yardımcı olamaz. Tüm kusurlar birikir, hücrelerin büyümesine ve kontrolsüz olarak bölünmesine sebebiyet vererek, tümör oluşturabilir.

BRCA1 geni tarafından üretilen protein, hasar görmüş DNA’nın tamirinde doğrudan etkindir. Birçok normal hücrenin çekirdeğinde BRCA1 proteini, RAD51 geni tarafından üretilen protein ile etkileşerek DNA kopmalarını düzeltir.
BRCA1 ile benzer bir işleve sahip BRCA2, aynı zamanda RAD51 ile etkileşime girer ve DNA’yı onarır. Bu üç protein insan genomunun istikrarını korumada önemli rol oynar.

BRCA1 ve BRCA2 meme kanseri genleridir. Meme kanserine ek olarak BRCA1 genindeki mutasyonlar yumurtalık kanseri, prostat kanseri ve kolon kanseri riskini de arttırır.

BRCA1 nasıl aktarılır?

BRCA genlerindeki mutasyonlar, genler aracılığı ile bir sonraki nesle dominant biçimde taşınır. BRCA1 cinsiyet kromozomuyla (X ve Y kromozomları) bağlantılı değildir. Yaygın görüş, bir kişinin BRCA1 mutasyonunu miras alması durumunda, anormal genin eksprese edileceğini gösterir. BRCA1 mutasyonu olan bir kişinin, genlerini alt soya geçirme şansı % 50’dir.