KÖRLÜK TARİH OLUYOR
Hacettepe Üniversitesi Çocuk Sağlığı Enstitüsü, Çocuk Sağlığı ve
Hastalıkları Ana Bilim Dalı Metabolizma Ünitesi araştırıcıları Doç. Dr.
Köksal Özgül ve Dr. Didem Yücel Yılmaz, tek hasta bireyden yola çıkarak,
körlüğe neden olan yeni bir gen buldu.
Doç. Dr. Özgül, tek bireyden yola çıkarak, ailesinde kalıtsal retinitis
pigmentosa (körlükle sonuçlanan bir kalıtsal retina dejenerasyonu) yani
halk arasında bilinen adıyla ''tavuk karası-gece körlüğü'' hastalığına
neden olan yeni bir gen keşfettiklerini bildirdi.
Özgül, dünyada yaklaşık 1,5 milyon kişinin bu hastalıktan etkilendiğini
belirterek, bundan sonraki süreçte tedavi için önemli bir umut ışığı
doğduğunu söyledi.
Pek çok farklı genin bu hastalığa neden olduğunun tespit edildiğini fakat
hastaların yüzde 60'a yakınında hastalığın genetik nedenlerinin
bilinmediğini bildiren Özgül, şöyle konuştu:
''Hacettepe Üniversitesi Metabolizma Araştırma Laboratuvarı'nda
yürüttüğümüz çalışmaların sonuna doğru İstanbul'da yaşayan bir çift bize
ulaştı. Eşlerden biri retinitis pigmentosa hastasıydı. Görme yetisinde
kayıplar yaşayan hasta dünyaya bir çocuk getirmek, anne olmak istiyordu
ancak doğacak çocuğun da aynı hastalığa yakalanmasından korkuyordu. Uzun
süre internetten, hastanelerden bu konuyla ilgili bilgi almaya çalışan,
araştırma yapan çift, bu konuda çalışmalar yürüttüğümüzü öğrenerek bizi
buldu ve yardımcı olmamızı istedi. Çiftten kan alınarak DNA örnekleri
analiz edildi. Araştırmalarımız sonucunda bu hastada retinitis pigmentosa
hastalarında daha önce tanımlanmamış ve gözün retinasında bulunan görme
fonksiyonunu sağlayan yeni bir gende mutasyon (hastalık nedeni olan
kalıtsal değişiklik) tespit ettik.''
Türk hastada yapılan araştırma ve analizler sonucunda aday gösterilen
genin tanımlanması ve hastalık nedeni olan mutasyonun belirlenmesinin
ardından Radboud Üniversitesi ve Avrupa Retina Hastalıkları
Konsorsiyumu'yla iş birliği yaptıklarını ifade eden Özgül, ''Amerika,
Hollanda ve İsrail gibi ülkelerdeki tavuk karası-gece körlüğü hastalarının
gen yapıları araştırıldı. Bu hastaların bir kısmında yine aynı gende
mutasyonlar oluştuğu, bunun da bizim buluşumuzu doğruladığı kanıtlandı.
Böylece genin tanımlanmasıyla birlikte körlüğün engellenmesi ve tedavisi
için yeni bir umut ışığı doğdu. Bu gen sayesinde, hastalığı taşıyan
hastalarda doğum öncesi tanı koymak ve tedavi metotlarını araştırmak
mümkün olacak'' dedi.
