TÜRK BİLİMCİLERDEN ÖNEMLİ BULUŞ

ANKARA - Dünyada fenilketonüri için bugüne kadar geliştirilen ''tek genetik tanı testi'' olma özelliği bulunan KİT sayesinde, hastaların diyet tedavileri daha iyi düzenlenecek, taşıyıcı bireyler belirlenebilecek, mutasyonu önceden belirlenen taşıyıcı çiftlere, doğum öncesi tanı hizmeti ile sağlıklı çocuk sahibi olma imkanı sağlanacak ve FKÜ insidansı düşürülebilecek.

Fenilketonüri, proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asidin metobolize edilemeyerek, kanda ve diğer vücut sıvılarında artan fenilalaninin, çocuğun gelişmekte olan beynini harap ederek, ileri derecede zeka özürlü olmasına yol açan kalıtımsal bir metabolik hastalık olarak tanımlanıyor.

Hacettepe Üniversitesi (HÜ) Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Engin Yılmaz, fenilketonürünün Türk toplumunda görülme oranı yüksek ve diyet tedavisi ile önlenebilen genetik hastalık olduğunu, hastalığın Türkiye'de dört binde bir, Avrupa'da on binde bir görüldüğünü kaydetti.

Fenilketonürü hastalığında özel bir tür mamadan oluşan ve oldukça pahalı olan diyet uygulanmadığında, çocuklarda motor bozukluklar ile zihinsel özür gelişmesine yol açtığını belirten Yılmaz, tedaviye geç kalındığında yapılabilecek bir şey kalmadığı uyarısında bulundu.



-''FENİLKETONÜRÜ AÇISINDAN RİSK YÜZDE 80 ORANINDA BELİRLENEBİLECEK''-



Toplumlara özgü genetik hastalıkların tespit edilmesinin, birçok hastalığın erken tanı ve tedavisinde çok önemli bir faktör olduğunu vurgulayan Yılmaz, Türkiye'de genetik hastalıklara ilişkin testlerin Avrupa'da en sık görülen mutasyonları içerdiğini, bu nedenle Türk hastaların genetik analizlerinde yüzde yüz başarı elde edilemediğini söyledi.

Yılmaz, Türk toplumuna özgü moleküler genetik tanı kitlerinin geliştirilmesi için HÜ Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı öğretim üyelerinden kendisinin yanı sıra Doç. Dr. Çetin Kocaefe ve proje asistanı Filiz Sarıkaya tarafından proje hazırlandığını ve çalışmaların üniversitenin Teknokent sınırları içindeki KOSGEB Teknoloji Geliştirme Merkezinde faaliyet gösteren GEN-TR Moleküler Genetik ve Biyoteknoloji Ltd.Şti'de yürütüldüğünü ve TÜBİTAK Teknoloji ve Yenilik Destek Programları Birimi tarafından desteklendiğini anlattı.

Yılmaz, dünyada hastalığa neden olan FAH gen mutasyonlarının taranacağı bir KİT bulunmadığına dikkati çekerek, ''Fenilketonüri Moleküler Genetik Tanı Kiti Geliştirme Projesi'nin, dünyada fenilketonüri için bugüne kadar geliştirilen tek genetik tanı testi'' olduğunu bildirdi. Yılmaz, fenilketonürinin Avrupa'da sık görülmediği için KİT'lerde bulunmadığını söyledi.