KAYNAK : Haber Vitrini
ANKARA - Bilim adamları, gençlerdeki sara (epilepsi) hastalığında anahtar rol oynadığına inanılan bir gen
buldular.
Montreal'daki McGill Üniversitesi Sağlık Merkezi Araştırma
Enstitüsü'nden Dr. Guy Rouleau ve arkadaşları, GABRA genindeki
mutasyonların, JME adı verilen gençlerde miyoklonik (klonik
kasılmalar) saraya neden olabildiğini keşfettiler.
Araştırmacılar, Fransız-Kanadalı bir ailede üzerinde yaptıkları
çalışmalarda söz konusu geni tespit ettiler. Bu ailenin 14 üyesi
üzerinde yapılan incelemelerde, JME hastası 8 kişide GABRA geninin
tipik mutasyonları saptanırken, 6'sında bu görülmedi.
Bilim adamları bu gendeki mutasyonların (değişimin) JME'nin
gelişme riskinde önemli bir etken olduğunu düşünüyor. Söz konusu gen,
beyinde sinyallerin aktarımında anahtar rol oynuyor.
Liverpool Üniversitesi'nden Nörolog David Chadwick ise bu bulgunun
genele uygulanamayacağı görüşünde.
Klasik sara hastalıklarının nüfusun yüzde 0.4'ünü etkilediği, bu
oranın dörtte birinde de JME görüldüğü belirtiliyor.
Güncellenme Tarihi : 16.3.2016 16:45
