ABD’de bilim insanları ilk kez tam olarak insan genomunu sıraladıklarını duyurdu.

2003 yılında başlatılan İnsan Genom Projesi kapsamında insan genomunun yüzde 92'si sıralanarak önemli bir adım atılırken, 19 yıldır geri kalan yüzde 8 üzerine çalışılıyordu.

NTV'nin aktardığına göre; Telomer-Telomer (T2T) Konsorsiyumundan yaklaşık 100 bilim insanından oluşan bir ekip tarafından yapılan araştırmada, tam insan genomunu açıklanırken, araştırmacılar, ilk kez bütünüyle dizilendiklerini söyledi.

Washington Üniversitesi'nde Howard Hughes Tıp Enstitüsü araştırmacısı ve araştırma lideri Evan Eichler, "Bu eksiksiz bilgiye sahip olmak, bireysel bir organizma olarak nasıl oluştuğumuzu ve sadece diğer insanlar arasında değil, diğer türler arasında da nasıl farklılık gösterdiğimizi daha iyi anlamamızı sağlayacak" diye konuştu.

Şimdiye kadar, insan genomunun yaklaşık% 8'i kayıptı, bazen "önemsiz DNA" olarak tanımlanan yüksek tekrarlayan diziler de dahil olmak üzere. Gerçekte, bu tekrarlanan bölümler, saf ilgisizlik yerine, sıralamadaki teknik zorluklar nedeniyle atlandı.

Tamamen tanımlanan tam genom, bilim insanlarının DNA'nın insanlar arasında nasıl farklılaştığını ve bu genetik varyasyonların hastalıkta bir rol oynayıp oynamadığını analiz etmelerini sağlayacak.

Perşembe günü Science dergisinde yayınlanan araştırmada Eichler, "Bu genlerin adaptasyon için inanılmaz derecede önemli olduğu ortaya çıktı" derken, "Enfeksiyonlara, vebalara ve virüslere uyum sağlamamıza ve hayatta kalmamıza yardımcı olan bağışıklık tepkisi genleri içeriyor” şeklinde konuştu.

Bilim adamları, sadece babadan miras kalan DNA'yı içeren olağandışı bir hücre türü kullanarak bulmacayı daha da basitleştirebildi .(Vücuttaki çoğu hücre iki genom içeriyor - her ebeveynden bir tane). Bu iki gelişme birlikte insan genomlarını oluşturan 3bn'den fazla harfi çözmelerini sağladı.

İlgi çekici bir alan, genomun birçok tekrarlanan esnemeye sahip kısımlarının, insan genetik varyasyonunun çoğunun bulunduğu bölümleri içermesidir. Bu bölgelerdeki değişkenlik, insan atalarımızın daha karmaşık bilişe yol açan hızlı evrimsel değişikliklere nasıl geçtiğine dair önemli ipuçları da sağlayabilir.

Çalışmanın ayrıca, centromeres olarak bilinen genomun esrarengiz bileşenlerinin daha iyi anlaşılmasına yol açması muhtemeldir. Kromozomları bir arada tutan ve hücre bölünmesinde rol oynayan yoğun DNA demetleridir, ancak şimdiye kadar tekrar tekrar tekrar tekrarlanan binlerce DNA dizisi içerdikleri için rakipsiz olarak kabul edilmiştir.

 

Sıralama çabasının arkasındaki bilim ve yeni genom bölgelerinin bazı ilk analizleri Science dergisinde yayınlanan altı makale içinde özetlenmiştir.

Johns Hopkins Üniversitesi'nden ve Telomere to Telomere (T2T) konsorsiyumunun bir katılımcısı olan Rajiv McCoy, "Genomun bu yeni bölümlerini açarak, birçok farklı özelliğe ve hastalık riskine katkıda bulunan genetik varyasyon olacağını düşünüyoruz" dedi. "Bunun bir yönü var, henüz bilmediğimiz bir şey."

İnsanın gen haritası çözüldü