26 kiloluk Lizzie Velasquez'in acı hayatı

26 yaşındaki Lizzie Velasquez, sadece 26 kilo 300 gram ağırlığında.1 metre 57 santim uzunluğundaki kadın tam bir kemik torbasına döndü.
Onun sorunu ne manken hastalığı ne de zayıflamak. Şansız kadın dünyada narid görülen Marfan Sendromuna tutuldu .Aynı zamanda lipodistrofisi denilen rahatsızlık ortaya çıkınca vücudunda et ve yağ kalmadı.
17 yaşına kadar normal bir kız olan Lizzie Velasquez, yakalandığı bu ranatsızlıklar nedeniyle eriyip bir dal haline geldi.Yaşadıklarına rağmen hastalığıyla mücadele eden genç kadın en çok kendisini dünyanın en çirkin kadını ilan edenlere üzülmüş.
Youtube'deki videosunun altına ne kadar çirkin olduğunu yazan sorumsuz kişiler kalbini kırmış..

26 yaşındaki Amerikalı Velasquez, hayatı boyunca 29 kilonun üzerine hiç çıkamadı. Bir gözü de görmeyen ve bütün çocukluğunu bu rahatsızlıklarına çare arayarak geçiren genç kadın, ergenliğinde ise okuldaki arkadaşlarının kinayeli lafları ve aşağılamalarına maruz kaldı.

Ailesinin telkinleriyle bu durumu kafasına takmamaya çalışan Lizzie Velasquez, bir gün internette ‘Dünyanın en çirkin kadını‘ seçildiğini gördüğünde ise başından aşağı kaynar sular döküldü. Milyonlarca kişinin izlediği videoda genç kadının fotoğrafları dönüyor ve binlerce kişi de nefret dolu yorumlar yapıyordu.

‘Kafana bir silah daya ve kendini öldür’

Öyle ki biri “Senin yakılman lazım” derken, bir diğer yorumda “Kafana bir silah daya ve kendini öldür” diyordu. Birçok kez intiharı düşündüğünü söyleyen Velasquez, bu yorumlar karşısında daha da güçlendi ve yaşamı için ‘ayağa kalktı.‘ Artık zamanını doktor kapılarında harcamaktan usandığını söyleyen genç kadın, tedavi arayışlarına son verdi. Ailesi ise üzülerek da olsa bu zor kararı kabul edip, kızlarına tam destek verdi.

Okullarda çocuklar arasındaki aşağılamalar ve dalga geçmelere karşı konferanslar düzenlemeye başlayan genç kadın, bir taraftan da çalışmalarını sürdürebilmek için internette başlattığı kampanyada binlerce dolar para yardımı topladı. Velasquez, kendisine destek veren isimler sayesinde 2013’te ünlü TED Konferansları’nda konuşmacı olarak yer aldı. Bu konuşması YouTube’da 7 milyondan fazla kişi tarafından izlendi.

Belgeselin ilk gösterimi yapılıyor

Şu sıralar bir kitap yazan ve Amerika’nın ilk dalga geçme ve aşağılamalara karşı yasası için lobi faaliyetleri yürüten Lizzie Velasquez’in ‘Cesur Yürek: Lizzie Velasquez’ adlı belgeseli, Teksas’ta düzenlenen interaktif etkinlik, film ve müzik festivalleriyle konferansların yapıldığı South by Southwest’te (SXSW) gösteriliyor.

MARFAN SENDROMU NEDİR?

Vücudumuzda hücreleri bir arada tutan, dokulara adeta şekil veren ve birbirine bağlayan çok geniş bir bağ dokusu vardır. Marfan sendromu, çoğunlukla bağ dokusunu tutan genetik geçişli bir hastalıktır ve elastik dokuların en önemli maddesi olan “ fibrillin ” oluşumunda bir bozukluk ortaya çıkar. Bu bozukluk özellikle bağ dokusunun destek görevinde yetersizliklere neden olur. Bağ dokusu vücudumuzun her yerinde olduğu için marfan sendromunda, başta kalp ve damar sistemi, kemikler, sinir sistemi ve gözler olmak üzere birçok organ sistemi etkilenir. Kesin olarak bilinmemekle birlikte her 5000-5500 kişiden birinde marfan sendromu olduğu kabul edilir.

Marfan sendromunun belirtileri

İskelet sisteminin etkilenmesinden dolayı marfan hastaları genellikle uzun boylu ve ince yapılıdırlar. Boylarının uzunluğu kadar eller ve ayaklarda da orantısız bir büyüklük vardır. Parmak yapıları hastalığa tanı koyduracak şekildedir. Bu kişilerin yüz yapıları da dar ve uzundur. Ayrıca özellikle omurgada ve göğüs kemiğinde şekil bozukluklarına sık rastlanır.

Omurgada “Skolyoz” dediğimiz “S” şeklindeki eğrilikler veya öne doğru bükülmeler, göğüs kemiğinde “kunduracı göğsü” denilen çöküntüler veya “kuş göğsü” denilen çıkıntılara oldukça sık rastlanır. Eklemlerde de genellikle bir esneklik vardır. Bu hastalar parmaklarına ve ellerine diğer insanların yaptıramadığı hareketler yaptırabilirler. Bunun yanı sıra burkulmalar ve eklem çıkmaları da sık görülür. Hatta kol ve bacaklardaki oransız büyümeler ve eklem problemleri bazen hastaların sağlıklı hareket etme şanslarını ortadan kaldıracak sakatlıklara neden olabilir.

Marfan gözleri de etkiliyor

Elastik doku bozukluklarından etkilenen en önemli yapılardan biri de göz merceğidir. Marfan sendromunda göz merceği sıklıkla biraz yukarı doğru yerleşir ve biraz da yan durur. Bu nedenle de ciddi görme kusurları ortaya çıkar. Miyopi, glokom ve katarakt sık görülen görme kusurlarıdır. Retina hastalıkları ve özellikle dekolman denilen retina yırtıkları yine görülebilen göz sorunlarıdır.

En büyük tehlike kalp ve damar sisteminde

Marfan sendromunun en tehlikeli olduğu durumlar kalp ve damar sisteminde yarattığı sorunlardır. Atardamarların elastik tabakalarındaki yapı bozuklukları nedeniyle damar genişlemelerine sık rastlanır. Özellikle vücudumuzun ana atardamarı olan ve kalbin attığı tüm temiz kanı diğer organlara taşıyan “aort” ana atardamarında ortaya çıkan genişlemeler çok önemlidir.

Anevrizma ismini verdiğimiz bu genişlemelerde iki komplikasyon hayati önem taşır. İlki damarın belirli bir genişleme seviyesinden sonra yırtılmasıdır ki bu durum % 95 ani ölümle sonuçlanır. Diğeri ise atardamarın duvarını oluşturan üç tabakadan en içteki tabakada oluşan bir yırtıktan içeri kan girmeye başlayarak damar duvarının iki tabakası arasından aşağı doğru ilerlemesidir.

Diseksiyon dediğimiz bu durumun aortada gelişmesi halinde aort diseksiyonu ismini alır. Hastalar genellikle göğüslerinde ve sırtlarında “sanki yırtılıyormuş gibi” diye tarif ettikleri çok ciddi bir ağrı duyarlar. Diseksiyon tabakalar arasında ilerledikçe bu ağrı devam eder.

Diseksiyonun oluşum yerine göre tedavi şekli değişebilir. Kalbe yakın bölgede, yani aortun çıkan kısmında ve beyin ve kol damarlarının çıkış bölgesinde olduğunda acilen ameliyat söz konusu iken. sırt-göğüs-karın bölgesindeki aortada oluşan diseksiyonlarda nörolojik bir defisit yoksa, başta böbrekler ve barsaklar olmak üzere karın organlarında diseksiyona bağlı bir beslenme problemi yoksa hastalar uygun tıbbi tedavi ile yakın takip altında bekletilebilir. Eğer aort çapında beklenilenin üzerinde genişleme varsa, açık ameliyat veya son yıllarda endovasküler stent greftlerle göğsü ve karnı açmadan müdahale etmekteyiz. Bunlar genellikle komplike ve tehlikeli ameliyatlardır. Kalpte rastlanan diğer bir sorun ise kalp kapaklarındaki yapı bozukluklarına bağlı oluşan kapak problemleridir. Hafif kan kaçaklarından ameliyat gerektiren önemli kapak yetmezliklerine kadar değişen boyutta kapak sorunları gelişebilir. Özellikle aort kapak daha fazla etkilenir.

Hastalığı önlemek mümkün mü?

Özellikle gelişim çağında çok uzun boylu olan çocuklar marfan sendromu yönünden dikkatle incelenmelidir. Tipik görünümleri nedeniyle kolay tanı koyulabilen marfan sendromunda genetik çalışmalarla tanı kesinleştirilebilmekle beraber, bu çalışmalar daha marfan sendromlu hastanın ailesinde küçük yaşlardaki aile bireylerinde de hastalığın mevcudiyetini araştırmak amacıyla uygulanmaktadır. Amaç eklem ve kenik deformitelerinin gelişimini engellemektir. Hastalığı taşıyan bireylerde hastalığı önlemek mümkün değildir.

Elastik dokuları tutan değişik sendromlar marfan sendromu ile karışabilir. Ayırıcı tanı için tipik görünümlü bireyler (uzun boylu, zayıf, elleri ve ayakları uzun, çoğunlukla miyop gibi görme kusuru olan) konuyla ilgilenen kalp ve damar cerrahisi uzmanlarına başvurarak durumları hakkında bilgi edinmelidirler.

Marfan hastalarına öneriler

Eski yıllarda marfan sendromlu hastaların ortalama yaşam sürelerinin normal insanların 2/3’ü kadar olduğu söylenirdi. Son yıllarda kolaylaşan tanı yöntemleri ve tedavilerle artık benzer yaşam oranlarına sahip olmaktadırlar.

• Marfan sendromu tanısı koyulduktan sonra hastalar yakın takibe alınmalı.

• Marfan hastaları ağır egzersizlerden sakınmalı.

• Kalbi, akciğerleri ve adale sistemini geliştirici aerobik egzersiz programlarını bilinçli bir şekilde uygulamalıdırlar.